Definiciones
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1. También
conocido como epilepsia
mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa. Es una encefalopatía
devastadora de la niñez. Identificado por Charlotte
Dravet en 1978 y
reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga
Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985.
2. Es
un síndrome epileptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de
los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la
población general.
3. Aproximadamente
un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de
epilepsia o de crisis convulsivas febriles.
4. El
gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa1
del canal
de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los
pacientes con epilepsia mioclonica grave de la infancia y un 5 % de niñas
tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido como el más importante de los genes de
la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170
mutaciones patogénicas. La mayoría (95 %)
de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las
mutaciones son mutaciones de truncado, el resto comprenden mutaciones por deleción,
sitio de división, y sin sentido.
5. Los
niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del
lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para
interactuar con otros niños.
6. Sinónimos:
epilepsia con convulsiones polimorfas, epilepsia polimorfa de la infancia
temprana, epilepsia mioclónica grave de la infancia.
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